Приложение к Приказу от 21.06.2012 г № 987 Порядок
Порядок организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода в рязанской области
Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у ребенка.
Абзац исключен
В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней обследование беременных женщин организуется в следующем порядке.
Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня организуются женскими консультациями (кабинетами акушера-гинеколога), осуществляющими диспансерное наблюдение за беременными женщинами.
Обследование беременных женщин осуществляется в следующие сроки гестации и включает в себя:
1.В сроке 11 недель - 13 недель 6 дней беременности:
1.1.В окружных кабинетах пренатальной диагностики осуществляется:
- ультразвуковое исследование экспертного уровня с обязательной оценкой анатомии плода и маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства, наличия и длины костей носа);
- одновременный забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровня сывороточных маркеров.
1.2.В лаборатории медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" осуществляется:
- определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины;
- проведение расчета комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам ультразвукового и биохимического скринингов.
2.В сроке 18 - 20 недель беременности ультразвуковое исследование проводится с целью выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода в женских консультациях по месту наблюдения беременной женщины.
3.В сроке 32 - 34 недель беременности ультразвуковое исследование проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода в женских консультациях по месту наблюдения беременной женщины.
Для стандартизации полученных данных используются унифицированные протоколы ультразвукового обследования в соответствии с Приказом Минздрава РФ от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей".
Второй уровень - мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти мероприятия осуществляются в медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.
Обследование на втором уровне проводится у следующих категорий беременных женщин:
- беременные женщины группы высокого риска по хромосомной патологии плода (по результатам пренатального скрининга первого триместра);
- наличие эхографических маркеров хромосомных и других наследственных заболеваний;
- подозрение на ВПР плода;
- беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров второго триместра беременности (АФП и ХГЧ).
Беременные женщины, подлежащие дородовой диагностике экспертного уровня непосредственно в медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр":
- беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше;
- беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью;
- беременные женщины с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.
Беременная женщина должна своевременно направляться (в течение не более 3 дней с момента выявления показаний) на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.
Основной задачей медико-генетического консультирования второго уровня является:
1.Проведение комплексного пренатального обследования (повторное подтверждающее ультразвуковое исследование и инвазивное обследование с выполнением цитогенетических тестов).
2.Выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.
В сроке беременности до 12 недель гестации консультирование осуществляется в условиях медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" врачом-генетиком.
В сроке беременности более 12 недель при подтверждении патологии плода проводится пренатальный консилиум в ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр".
При проведении консультации (консилиума) беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.
В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности в сроке свыше 12 недель до 22 недель гестации операция проводится в гинекологических стационарах: для жителей г. Рязани - в ГБУ РО "Городская клиническая больница N 8"; для жителей из районов Рязанской области - в ГБУ РО "Областная клиническая больница".
В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности в сроке после 22 недель гестации родоразрешение осуществляется в учреждениях II группы (родильные дома г. Рязани), при высокой степени риска - в ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр".
В дальнейшем супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.